أهلاًالثلاثاء، ٢٢ تشرين الأول ٢٠٢٤٢:٣٣:٥٨ م غرينتش+٠٣:٠٠ أهلاًالثلاثاء، ٢٢ تشرين الأول ٢٠٢٤ أهلاً
MENU
حكمة اليوم
الصداقة تُعين على الآلم ًوتثير السرور ونور الحياة وخمرتها
مي زيادة
NEJM: امراض جديدة بتحليل الحمض النووي
NEJM: امراض جديدة بتحليل الحمض النووي
كلمة ألمحرر
القرأءة طبياً
ما تقرأه هنا هو نتاج علم ومعرفة وخبرة لإيصال النصائح للمريض وللسليم على حد سواء، تتناقل بين الكُتًاب والقُراء كل على طريقة صياغته واسلوب شرحه. ومع ذلك، فستبقى غرفة الفحص والعلاقة بين المريض والطبيب المعالج، هي المكان الافضل لمثل هذه التبادلية.
اقد تحولنا في جورداتا من com. إلى net. لتعكس لاتجارية الموقع. يستطيع كل الاعضاء إستعمال نفس كلمة السر والكنية من الموقع السابق للدخول.
مع تحيات أسرة التحرير.
NEJM: امراض جديدة بتحليل الحمض النووي -- ضمن قسم : أم وطفل
:- المحرر في يوم 04-06-2023
ألساعة:19:35 -عمان
حلل باحثون في بريطانيا الشفرة الجينية، أو الحمض النووي، لأطفال وأولياء أمورهم أثناء البحث عن إجابات لحالات مرضية لم تكن واضجة. وهناك الآلاف من الاضطرابات الوراثية المختلفة في بريطانيا. ويمكن أن يساعد هذا التحليل في تقديم رعاية أفضل للأطفال، ومساعدة الآباء على تقرير ما إذا كان ينبغي إنجاب المزيد من الأطفال، او مجرد تقديم تفسير لما يحدث. وتعتبر الاضطرابات نادرة عند التعامل معها بشكل فردي، ولكنها تؤثر بشكل جماعي على واحد من كل 17 شخصا في بريطانيا.
وكانت دراسة فك رموز اضطرابات النمو، التي أجريت على مدى 10 سنوات في بريطانيا وأيرلندا، عبارة عن تعاون بين خدمة الصحة الوطنية والجامعات ومعهد سانغر، المتخصص في تحليل الحمض النووي. من بين النتائج، اكتشف الباحثون متلازمة تيرنبيني فراي. وتحدث نتيجة أخطاء في تعليمات جينية واحدة داخل حمضنا النووي، وتؤدي إلى صعوبات في التعلم. كما أن هذه المتلازمة يؤثر على النمو، ومن علاماتها الجبهة العريضة والشعر المتناثر الخفيف.
وحللت الدراسة الشفرة الجينية لحوالي 13500 عائلة تعاني من اضطرابات غير مبررة، وتمكنت من تشخيص 5500 منهم.
وكشفت النتائج، التي نُشرت في مجلة نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين، أن 60 من تلك الاضطرابات كانت حالات جديدة. كان معظمها أخطاء حدثت تلقائيا عند الحمل، بدلا من كونها موروثة.
BBC
